Didem Seymen / İSTANBUL – Her yıl şubat ayının son günü, dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul ediliyor. 20 yıldır Türkiye’deki hastaların yenilikçi ilaç ve tedavilere erişimi için üyeleri ile birlikte çalışan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin (AIFD) girişimiyle, hazırlanan ‘Türkiye’de Nadir Hastalıklar’ raporunun bulguları açıklandı. Türkiye’de nadir hastalıklara sahip hastaların doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçirdiğini ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçtiğini belirten raporda öne çıkan maddeler şöyle:
– Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.
– Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de çok yüksek olan akraba evliliği oranı (yüzde 5’in altına karşılık yüzde 23,2), ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.
– Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.
– Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
– Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebilmiştir.
– Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.
– Türkiye’de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.
– Türkiye’deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi veya Avrupa İlaç Kurumu tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış ve bu statüsü hâlâ geçerli olan toplam 416 adet ilaçtan 151 adedine çeşitli şekillerde erişebiliyor. Bu ilaçların sadece 76 adedi Türkiye’de olmakla birlikte 75’i ülkemize Yurt Dışı İlaç Listesi aracılığıyla getiriliyor.
5 bin doğumda bir görülüyor
“Anal atrezi, bebeğin anne karnında gelişimi esnasında anüs açıklığının gelişmemesi ya da yerleşim yeri itibariyle olması gerektiği kas kompleksi (sfinkter) içinden geçememesidir” diyen Çocuk Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Burhan Aksu,
“Anüste açıklık bulunmadığı için bebek kakasını yapamaz. Bu anomalinin doğumdan önce yapılan ultrason muayenelerinde fark edilmesi çok zordur. Nadir olan bu durum yaklaşık 5 bin doğumda 1 görülür. Doğumdan sonra bebeğin makatının kapalı görülmesiyle tanı konur. Ayrıca bebeğin kakasını yapamaması ve karnının şişmesi de şüphe uyandırır. Doğum sonrası dönemde yapılan genel muayenede kolaylıkla fark edilir, yerleşim yeri anomalisi olanlar ise ilerleyen süreç içerinde kronik dışkılama güçlüğü kabızlık şikâyetiyle anneler tarafından hastanelere getirilmektedirler” dedi. Anüs açıklığı hiç gelişmemişse o zaman kalın bağırsağın karın duvarına ağızlaştırılması (kolostomi) yapılır, çocuk uygun yaş ve kiloya geldiğinde ise tamamlayıcı esas anal atrezi ameliyatı Posterior Sagittal Anorectoplasty (PSARP) olan ameliyatın yapılması gerekir. Bu ameliyatlar yapılmadığında ise anüs yokluğunda bebeğin ölümü, yerleşim anomalisi olgularda ise kronik kabızlık kaçınılmazdır.
HASTALIKLARIN VERİLERİ HÜGEN’DE TOPLANACAK
Nadir hastalıklar alanındaki araştırma devlerinin, veriye ihtiyaç duyduklarında ilk Türkiye’nin kapısını çaldığını söyleyen Hacettepe Üniversitesi Genombilim ve Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi (HÜGEN) Müdürü Prof. Dr. Fatih Özaltın, ellerinde halen geniş çaplı, araştırmalara müsait yeterli veri olmadığını belirtti. Özaltın, ideal veri havuzunu oluşturabilmek için uluslararası çalışmalarda kabul gören “REDCap” veri tabanını Hacettepe’ye getirdiklerini açıkladı. Özaltın, “REDCap’i Hacettepe Üniversitesi’ne lisansladık. Şu an sistem nasıl kullanılacak, nasıl veri girilecek, etik kurul onamları, KVKK gibi konuları hazırlıyoruz. İsteyen tüm kliniklerin başvurusuna açık. Bu kayıt sistemine yurt içi ve yurt dışı kliniklerin de veri girmesi mümkün olacak” dedi. – HANDE ATILGAN Ankara
HASTALIKLARLA MÜCADELEDE SİVİL TOPLUM KURULUŞLARI KRİTİK ROLE SAHİP
Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Sıklığı az olmasına rağmen toplumun yüzde 5 ila 8’inin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu ve dünya genelinde milyonlarca kişinin bu hastalıklardan etkilendiği biliniyor.
İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar, her Şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı…
Durmayan kanamalara dikkat!
İlk belirtiler bebeğin doğumundan itibaren gözlemlenebilir. Belirtiler arasında bebeğin göbek kordonunun kesilmesi esnasında veya doğumdan dört gün sonra yapılan tarama testlerinde topuktan ve parmaktan kan alındığında kanamanın durmaması sayılabilir. Daha sonra görülmeye başlayan belirtiler arasında dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar olması, bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, dirseklerinde, bacaklarında morarmalar görülmesi sayılabilir. Vakaların yaklaşık yüzde 55 ila 60’a kadarı ailevi, yüzde 35-40 kadarı ise ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyona bağlıdır (sporadik). Okul çağına gelmiş çocuklarda ise gördüğümüz en büyük problem kas ve eklem kanamalarıdır. Buradaki kanamalar orta tip kanama kabul edilir ama tekrar ettiği için eklemlerde bulunan kemiklerin ucundaki kıkırdak dokuya zarar verir ve eklemlerde şişmeler, kıkırdak harabiyetleri ve ciddi ağrılara neden olur. Benzer şekilde kas içinde olan kanamalarda da hareket güçlükleri ortaya çıkabilir. Dolayısıyla hemofili hastası bir kişi ayaktan, hastaneye yatırılmadan, kolay tedavi edilebilecek kanamalarla karşılaşabileceği gibi mide kanaması, beyin kanaması gibi hayati kanamalarla da karşılaşabilir.
Eylem planı önemli
Son derece nadir olan bu hastalıkların hem toplum düzeyinde hem de politika oluşturma düzeyinde daha iyi anlaşılması ve önceliklendirilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Bülent Zülfikar sözlerini, “Son derece nadir sağlık sorunu olan kişilerin, son derece nadir olan alanlardaki araştırmalara yönlendirilmesi hem nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması, hem de hastaların ihtiyaç duydukları tedavi ve bakıma erişmeleri için elzemdir. T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde hazırlanan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’ dokümanında da belirtildiği üzere, önümüzde 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi çok önemlidir. Şimdiye dek gerçekleştirilen uzman sağlık personelinin yetiştirilmesine yönelik çabaların artması, tanı, tedavi ve araştırma merkezlerinin kurulması, epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanının oluşturulması, yeni tedavilerin geliştirilebilmesine yönelik araştırmalar için ayrı finansman sağlanmaya başlanması, yetim ilaç üretiminin teşvik edilmesi gibi çalışmalar çok olumlu gelişmelerdir” diyerek tamamladı. – DİDEM SEYMEN Milliyet
Care4Rare hastalıklara dijital çözümler arıyor
Sanofi Türkiye, PharmUp Girişimcilik Programı kapsamında Lokman Hekim Üniversitesi Sağlık ve İlaç Teknoloji Merkezi (LHUSTEK) ve Teknopark İstanbul ile nadir hastalıklar alanında Care4RARE programını yürütüyor. Her seviyeden girişimciyi hedefleyen Care4RARE programına kabul edilen başvurular, bu alanda hizmet veren kamu yöneticileri, uzman hekimler, hasta derneği temsilcileri ve çözüm geliştirme alanında yenilikçilik ve teknoloji ekosistemini şekillendiren paydaşlar ile değerlendiriliyor.
Lokmalarını seçmeleri gerekiyor
Fenilketonüri, fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor. Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmesi gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi tanı konulabiliyor.
